L’assemblea dei soci della nostra Onlus ha deliberato, dopo aver consultato i soci e sostenitori, un importante finanziamento destinato ad una ricerca per curare a Pisa, presso l’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Stella Maris, 10 pazienti colpiti da paraparesi spastica ereditaria. Attualmente, per quanto riguarda la nuova cura sperimentale, oggetto della ricerca che finanziamo, il costo non è coperto dal sistema sanitario nazionale e bisogna ricorrere alla generosità delle persone. Se il progetto, della durata di un anno, dovesse avere ricadute positive, si potrà definire con le autorità competenti la qualità terapeutica del “farmaco” rendendolo così gratuito in Italia per tutti coloro che hanno questa grave e rara malattia.

Mutazioni di un particolare gene causano la forma di “Paraparesi Spastica di tipo 11“. un sottotipo di malattia neurodegenerativa ereditaria dell’età giovane-adulta caratterizzata da difficoltà nella marcia, disturbi dell’equilibrio e della parola, alterazioni delle sensibilità alle gambe e problematiche visive in presenza di un assottigliamento del corpo calloso cerebrale. Attualmente non esistono terapie modificanti il decorso della malattia e si utilizzano solo farmaci sintomatici di breve utilità. Recenti studi hanno dimostrato che la malattia è accompagnata dall’accumulo di sostanze lipidiche che intossicano particolari cellule neuronali.

Una sostanza, già in commercio per altre malattie neurodegenerative dell’adolescenza che presentano simili effetti, ha la potenzialità di inibire l’accumulo di tali masse lipidiche. Ad oggi, questa sostanza non è mai stata provata in ragazzi colpiti dalla paraparesi spastica. Il farmaco, che è in commercio a costi proibitivi, è ritenuto sicuro per la salute umana dagli organi farmacologici di sorveglianza italiani (AIFA), europei (EMA) ed americani (FDA).
Con questa ricerca e sperimentazione si intende valutare la tollerabilità e la sicurezza del farmaco citato ed esplorarne i possibili effetti positivi sui marcatori clinici e biologici della malattia.

La nostra Onlus, oltre al suo importante contributo diretto, si è fatta promotrice di un proprio riferimento per la raccolta di altre donazioni, di persone o aziende, mirate a coprire l’intero importo della costosa ricerca (vedi articolo).

Il successo ottenuto con la raccolta fondi per l’ambulanza donata alla CRI di Roma deve darci fiducia  e perseveranza per aiutare tanti ragazzi a vivere dignitosamente la loro esistenza nella malattia con la speranza, mai sopita, di vederli guariti. GRAZIE A TUTTI.